síndrome de Angelman
Also known as happy puppet syndrome, puppetlike syndrome, AS, Happy Puppet Syndrome, Formerly, Angelman Syndrome Chromosome Region
genetic condition in humans
Key facts
- Other names
- Angelman's syndrome
- Pronunciation
- / ˈ æ ŋ ɡ ə l m ə n / , / ˈ æ n dʒ əl m ə n / , or / ˈ eɪ n dʒ əl m ə n /
- Specialty
- Medical genetics
- Symptoms
- Delayed development, happy demeanor, intellectual disability , limited to no functional speech, balance and movement problems, small head, seizures
- Usual onset
- Noticeable by 6–12 months
- Causes
- Genetic (new mutation)
- Diagnostic method
- Based on symptoms, genetic testing
- Differential diagnosis
- Cerebral palsy , autism , Rett syndrome , Prader–Willi syndrome
- Treatment
- Supportive care
- Prognosis
- Nearly normal life expectancy
- Frequency
- 1 in 12,000 to 20,000 people
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Article · Español
El síndrome de Angelman es una condición de causa genética que afecta al sistema nervioso. Los síntomas consisten en el retraso del desarrollo psicomotor, epilepsia, discapacidad intelectual de nivel grave o profundo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, baja coordinación motriz, y problemas de equilibrio y movimiento (ataxia). También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad, dificultad de atención y un estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. Tiene una incidencia estimada de un caso por cada entre 15 000 a 30 000 nacimientos. Es un ejemplo clásico de condición con herencia epigenética, puesto que las mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. Estas mutaciones están en una zona del cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi, precisamente en el 15q11-q13.
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