síndrome de Angelman
Also known as happy puppet syndrome, puppetlike syndrome, AS, Happy Puppet Syndrome, Formerly, Angelman Syndrome Chromosome Region
genetic condition in humans
Key facts
- Other names
- Angelman's syndrome
- Pronunciation
- / ˈ æ ŋ ɡ ə l m ə n / , / ˈ æ n dʒ əl m ə n / , or / ˈ eɪ n dʒ əl m ə n /
- Specialty
- Medical genetics
- Symptoms
- Delayed development, happy demeanor, intellectual disability , limited to no functional speech, balance and movement problems, small head, seizures
- Usual onset
- Noticeable by 6–12 months
- Causes
- Genetic (new mutation)
- Diagnostic method
- Based on symptoms, genetic testing
- Differential diagnosis
- Cerebral palsy , autism , Rett syndrome , Prader–Willi syndrome
- Treatment
- Supportive care
- Prognosis
- Nearly normal life expectancy
- Frequency
- 1 in 12,000 to 20,000 people
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Article · Português
Síndrome de Angelman é um distúrbio genético-neurológico nomeado em homenagem ao pediatra inglês Dr. , que foi quem descreveu a síndrome pela primeira vez em 1965. Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento intelectual, dificuldades na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso frequente. Além disso, é um exemplo clássico de imprinting genômico causado pela deleção ou inativação de genes críticos do cromossomo 15 herdado da mãe. Sua síndrome irmã é chamada de síndrome de Prader-Willi, sendo causada pela deleção de genes paternos.
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