Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана — обусловленная генетической аномалией патология, характеризующаяся такими признаками, как задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки. Также эту болезнь называют «синдром Петрушки» или «синдром счастливой куклы». При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены длинного плеча 15-й хромосомы (в большинстве случаев наблюдается частичная делеция либо другая мутация 15-й хромосомы), причём страдает материнская хромосома, тогда как в случае повреждения отцовской хромосомы возникает синдром Прадера — Вилли. Кариотип 46 XX или XY, 15q−. Обычно синдром вызывается спонтанным хромосомным дефектом, когда отсутствует большая смежная область из 3–4 миллионов пар оснований ДНК на участке q11–q13 15-й хромосомы. Согласно результатам многих независимых исследований, причиной возникновения синдрома Ангельмана может являться мутация в гене UBE3A. Продукт этого гена — ферментный компонент сложной системы деградации белков. Синдром назван по имени британского педиатра Гарри Ангельмана, впервые описавшего его в 1965 г. в статье «Дети-"марионетки": Сообщение о трех случаях». Толчком к обобщению — на основе типичных клинических проявлений — тех случаев заболевания, которые врач наблюдал в своей практике, послужила увиденная им во время отпуска в Италии, в музее Castelvecchio в Вероне картина Джованни Франческо Карото, на которой был изображён смеющийся мальчик с рисунком шарнирной куклы в руке. Частота встречаемости — от 1 : 10 000 до 1 : 20 000 живорождённых младенцев. Мужчины и женщины страдают с одинаковой частотой.