天使人症候群
Also known as happy puppet syndrome, puppetlike syndrome, AS, Happy Puppet Syndrome, Formerly, Angelman Syndrome Chromosome Region
genetic condition in humans
Key facts
- Other names
- Angelman's syndrome
- Pronunciation
- / ˈ æ ŋ ɡ ə l m ə n / , / ˈ æ n dʒ əl m ə n / , or / ˈ eɪ n dʒ əl m ə n /
- Specialty
- Medical genetics
- Symptoms
- Delayed development, happy demeanor, intellectual disability , limited to no functional speech, balance and movement problems, small head, seizures
- Usual onset
- Noticeable by 6–12 months
- Causes
- Genetic (new mutation)
- Diagnostic method
- Based on symptoms, genetic testing
- Differential diagnosis
- Cerebral palsy , autism , Rett syndrome , Prader–Willi syndrome
- Treatment
- Supportive care
- Prognosis
- Nearly normal life expectancy
- Frequency
- 1 in 12,000 to 20,000 people
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Article · 中文
安格曼症候群，又稱天使人症候群（英文原名為「Angelman syndrome」，以最先歸納出這種症候群的英國兒科醫生命名），是一種基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的小孩，臉上常有，缺乏語言能力、過動，且伴有智障。患者中約80%會有癲癇症狀、約50%患有小頭症。 天使人症候群的病因是由於來自母親的第15號染色体印跡基因區15q部份缺陷，或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體。相反，若基因缺陷來自父親，或同時擁有兩條來自母親的基因缺陷，則會造成普瑞德威利症候群（Prader-Willi syndrome）。 天使人症候群患者腦部結構通常正常，但是腦電圖掃描（EEG）卻經常可觀察到腦電波異常的情況。
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA