syndrome des yeux de chat

Le syndrome des yeux de chat (ou Syndrome de Schmid-Fraccaro ou cat eye syndrome ou inversion duplication 22q11) est une maladie humaine rare due à une anomalie chromosomique : la présence d'une ou deux copies supplémentaires, avec inversion, d'une partie du chromosome 22. Malgré sa forte variabilité, il se caractérise par des associations de malformations congénitales dont les plus fréquentes sont par ordre décroissant : * des malformations auriculaires avec des atrésies du canal auditif externe. * une atrésie anale, c’est-à-dire une occlusion de l'anus, plus ou moins complète, avec présence de fistules ; * un colobome de l'iris, c’est-à-dire un défaut de fermeture de l'iris, qui rappelle la forme de la pupille du chat et qui donne son nom au syndrome, même si la moitié des patients atteints n'ont pas de colobome ; * une fente vélo-palatine ; * des malformations cardiaques congénitales, avec notamment des anomalies du retour veineux pulmonaire et une tétralogie de Fallot ; * des malformations rénales, comme absence d'un ou des deux reins, hydronéphrose, reins surnuméraires ou hypoplasiques / des anomalies du tractus urinaire ; * des anomalies squelettiques ; * une micrognathie ; * des hernies ; * d'autres malformations plus rares, le syndrome des yeux de chat pouvant affecter presque tous les organes ; * Un déficit intellectuel, souvent modéré, est présent chez un tiers des patients. Le syndrome des yeux de chat engendre des conséquences extrêmement variables selon les individus, rendant parfois difficile son diagnostic. Ses manifestations cliniques peuvent s'étendre d'un phénotype entièrement normal à une forme sévère. Seuls 41% des patients atteints présentent la triade classique - malformations auriculaires - atrésie anale - et colobome.