Also known as cat-eye syndrome, CES, Schmid-Fraccaro Syndrome, Inv Dup(22)(Q11), Chromosome 22 Partial Tetrasomy, CAT EYE SYNDROME; CES, CAT EYE SYNDROME
disease
via PubMed
Zespół kociego oka (ang. cat eye syndrome, CES, zespół Schmida-Fraccaro, Schmid-Fraccaro syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych spowodowany nieprawidłowościami budowy chromosomu 22. Zazwyczaj aberracja polega na trisomii albo krótkiego ramienia i niewielkiego fragmentu długiego ramienia chromosomu 22. W kariotypie stwierdza się obecność małego (mniejszego niż chromosom 21) dodatkowego chromosomu, często z dwoma centromerami i dwoma satelitami; oznaczenie aberracji jest następujące: 47,+(idic(22)(pter->q11.2::q11.2->pter)).
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
via Wikidata · CC0
via Wikidata sitelinks · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).