Also known as cat-eye syndrome, CES, Schmid-Fraccaro Syndrome, Inv Dup(22)(Q11), Chromosome 22 Partial Tetrasomy, CAT EYE SYNDROME; CES, CAT EYE SYNDROME
disease
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貓眼症候群(英語:Cat eye syndrome)是一種遺傳病,其會導致眼睛虹膜的缺損,使眼睛看起來像貓眼一樣。 其在瑞士的發生率約為1/50000至1/150000。 遺傳方面,其遺傳方式為無家族史的偶發案例。最常原因為最常是因為長臂11位置發生了重複及180度反轉所致,而帶有2個染色體的著絲點及。
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).