Also known as cat-eye syndrome, CES, Schmid-Fraccaro Syndrome, Inv Dup(22)(Q11), Chromosome 22 Partial Tetrasomy, CAT EYE SYNDROME; CES, CAT EYE SYNDROME
disease
via PubMed
Het cat-eyesyndroom (letterlijk: kattenoogsyndroom) is een aangeboren afwijking waarbij de korte 'p'-arm en een gedeelte van de lange 'q'-arm van het chromosoom 22 drie of vier keer aanwezig is in alle lichaamscellen.Er is dan dus sprake van een partiële trisomie of partiële . Het meest opvallende kenmerk van het cat-eyesyndroom is de oogafwijking: ''. Deze oogafwijking kan ervoor zorgen dat de iris niet meer rond is maar langwerpig (verticaal), wat doet denken aan kattenogen. Hoewel de naam van dit syndroom duidelijk refereert aan dit bijzondere kenmerk, is dit kenmerk lang niet altijd aanwezig bij personen met dit syndroom.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
via Wikidata · CC0
via Wikidata sitelinks · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).