sindrome degli occhi di gatto

La sindrome degli occhi di gatto o sindrome di Schmid-Fraccaro è una rara malattia genetica caratterizzata da trisomia o tetrasomia del braccio corto (p) e di una piccola parte del braccio lungo (q) del cromosoma 22. È così chiamata per la presenza del coloboma verticale negli occhi di alcuni pazienti. Tuttavia, più della metà dei soggetti affetti dalla sindrome non presenta questo tratto caratteristico. Non è stata rilevata una riduzione significativa dell'aspettativa di vita nei pazienti che non manifestano malformazioni potenzialmente fatali.