متلازمة كوهين
Also known as COHEN SYNDROME, Pepper Syndrome, COH1, Chs1, Cutis Verticis Gyrata, Retinitis Pigmentosa, and Sensorineural Deafness, COHEN SYNDROME; COH1, Coh, Chs1, Formerly
a rare genetic developmental disorder characterized by microcephaly, characteristic facial features, hypotonia, non-progressive intellectual deficit, myopia and retinal dystrophy, neutropenia and truncal obesity
Research
265 papers- Cohen Syndrome.1993
- Cohen Syndrome: Review of the Literature.Cureus · 2018
- Exploring the pathological mechanisms underlying Cohen syndrome.Frontiers in neuroscience · 2024
- Syndromic retinitis pigmentosa.Progress in retinal and eye research · 2025
- Cohen syndrome: essential features, natural history, and heterogeneity.American journal of medical genetics · 2001
via PubMed
Wikidata facts
Show 2 more facts
- ICD-9-CM
- 759.89
- exact match
Article · العربية
متلازمة كوهين (بالإنجليزية Cohen syndrome) وهو معروف أيضا باسم متلازمة بيبر William Pepper أو متلازمة سيرفانكا (باللاتينية: Jaroslav Cervenka)، وسميت بعد ذلك باسم مايكل كوهين (بالإنجليزية: Michael Cohen). وهي اضطراب وراثي نادر يسبب إعاقة عقلية وحركية تتراوح درجتها بين المتوسطة والشديدة، وتتميز أعراضها بصغر في حجم الرأس ونقص في التوتر العضلي والذي بدوره يؤدي إلى ارتخاء في العضلات يصاحبه مرونة في المفاصل، ويؤدي أيضا لى اعتلال صبغي في شبكية العين مع قصر في النظر، و انخفاض في عدد خلايا الدم البيضاء، بالإضافة إلىسمنة متركزة في جذع الجسم.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA