Zespół Cohena
Also known as COHEN SYNDROME, Pepper Syndrome, COH1, Chs1, Cutis Verticis Gyrata, Retinitis Pigmentosa, and Sensorineural Deafness, COHEN SYNDROME; COH1, Coh, Chs1, Formerly
a rare genetic developmental disorder characterized by microcephaly, characteristic facial features, hypotonia, non-progressive intellectual deficit, myopia and retinal dystrophy, neutropenia and truncal obesity
Research
265 papers- Cohen Syndrome.1993
- Cohen Syndrome: Review of the Literature.Cureus · 2018
- Exploring the pathological mechanisms underlying Cohen syndrome.Frontiers in neuroscience · 2024
- Syndromic retinitis pigmentosa.Progress in retinal and eye research · 2025
- Cohen syndrome: essential features, natural history, and heterogeneity.American journal of medical genetics · 2001
via PubMed
Wikidata facts
Show 2 more facts
- ICD-9-CM
- 759.89
- exact match
Article · Polski
Zespół Cohena (zespół Peppera, zespół Cervenki, ang. Cohen syndrome, Pepper syndrome, Cervenka syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją w genie w locus 8q22. Na fenotyp zespołu składają się otyłość, opóźnienie umysłowe i cechy dysmorficzne twarzy. Dziedziczenie choroby jest autosomalne recesywne o zmiennej penetracji. Rzadkie są powikłania oczne, takie jak atrofia nerwu wzrokowego, mikroftalmia, szczelina tęczówki lub siatkówki, hemeralopia, krótkowzroczność, zez, oczopląs. Do cech dysmorficznych twarzy należą mikrognacja, krótka rynienka podnosowa i wysoko sklepione podniebienie.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA