Síndrome de Cohen
Also known as COHEN SYNDROME, Pepper Syndrome, COH1, Chs1, Cutis Verticis Gyrata, Retinitis Pigmentosa, and Sensorineural Deafness, COHEN SYNDROME; COH1, Coh, Chs1, Formerly
a rare genetic developmental disorder characterized by microcephaly, characteristic facial features, hypotonia, non-progressive intellectual deficit, myopia and retinal dystrophy, neutropenia and truncal obesity
Research
265 papers- Cohen Syndrome.1993
- Cohen Syndrome: Review of the Literature.Cureus · 2018
- Exploring the pathological mechanisms underlying Cohen syndrome.Frontiers in neuroscience · 2024
- Syndromic retinitis pigmentosa.Progress in retinal and eye research · 2025
- Cohen syndrome: essential features, natural history, and heterogeneity.American journal of medical genetics · 2001
via PubMed
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- ICD-9-CM
- 759.89
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Article · Español
El síndrome de Cohen, también llamado síndrome de Pepper, es una enfermedad rara de origen genético y transmisión hereditaria según un patrón autosómico recesivo. Pertenece al grupo de trastornos conocidos como síndromes malformativos de la infancia. Su prevalencia es inferior a un caso por millón de habitantes. Fue descrito por primera por Michael Cohen et al en el año 1973, desde entonces se estima que han sido diagnosticados menos de mil casos en todo el mundo. Los manifestaciones más frecuentes consisten en retraso del crecimiento, retraso mental, obesidad, cabeza de menor tamaño que el normal (microcefalia), alteraciones del paladar, orejas grandes, anomalías diversas del ojo, como microcornea, estrabismo, microftalmía y desprendimiento de retina. También deformidades óseas, entre ellas cifosis, escoliosis, pies planos y luxación de cadera. La causa de la enfermedad es una mutación en el gen COH1 situado en el cromosoma 8q22.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA