syndrome de Cohen
Also known as COHEN SYNDROME, Pepper Syndrome, COH1, Chs1, Cutis Verticis Gyrata, Retinitis Pigmentosa, and Sensorineural Deafness, COHEN SYNDROME; COH1, Coh, Chs1, Formerly
a rare genetic developmental disorder characterized by microcephaly, characteristic facial features, hypotonia, non-progressive intellectual deficit, myopia and retinal dystrophy, neutropenia and truncal obesity
Research
265 papers- Cohen Syndrome.1993
- Cohen Syndrome: Review of the Literature.Cureus · 2018
- Exploring the pathological mechanisms underlying Cohen syndrome.Frontiers in neuroscience · 2024
- Syndromic retinitis pigmentosa.Progress in retinal and eye research · 2025
- Cohen syndrome: essential features, natural history, and heterogeneity.American journal of medical genetics · 2001
via PubMed
Wikidata facts
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- ICD-9-CM
- 759.89
- exact match
Article · Français
Décrit pour la première fois en 1973, le syndrome de Cohen se caractérise par des troubles de la croissance, une obésité du tronc vers 10 ans, une hypotonie et un retard de développement, une microcéphalie apparaissant vers l'âge de un an, un retard mental moyen à profond, des anomalies de la rétine, une neutropénie avec infections récurrentes et des aphtes de la bouche, une personnalité enjouée et souvent des caractéristiques faciales. L'incidence de syndrome est élevée en Finlande où dans 75 % des cas, la mutation en cause est la suivante : c.3348_3349delCT dans le gène (ou ). Ce syndrome fait partie de l'héritage finlandais, également présent chez les Amish.
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