Also known as Friedreich ataxia 1, Friedreich's tabes, Friedreich's ataxia, Friedreich Ataxia type 1, FA, Hereditary spinal ataxia, FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA,
via PubMed
Атаксия Фридрейха — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дегенеративным повреждением нервной системы вследствие наследуемой мутации в гене , кодирующем белок фратаксин. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание названо в честь немецкого врача Николауса Фридрейха, который первым описал её в 1860 году.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
аутосомно-рецессивное заболевание
via Wikidata · CC0
via Wikidata sitelinks · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).