Fumarylacetoacetase

Also known as epididymis secretory sperm binding protein, FAA, beta-diketonase, fumarylacetoacetate hydrolase (fumarylacetoacetase), FAH

Protein

Clinical Trials

2 registered

WITHDRAWN
A Non-interventional, Post-Marketing Study to Describe Outcome of Nitisinone Treatment in HT-1 PatientsSwedish Orphan Biovitrum · NCT06227429
WITHDRAWN
Biomarker for the Early Diagnosis and Monitoring in Tyrosinemia Type 1 (BioTyrosin)CENTOGENE GmbH Rostock · NCT03284658

via ClinicalTrials.gov

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exact match: purl.uniprot.org/uniprot/P16930

Sources (4)

wikidata.org

Article · Deutsch

Fumarylacetoacetase (FAA, FAH) ist der Name des Enzyms, das in Fumarat und Acetoacetat hydrolysiert. Diese Reaktion ist der letzte Schritt im Abbau der Aminosäure Tyrosin, und wird in allen Lebewesen durchgeführt. Ein Mangel oder Fehlen des Enzyms beim Menschen führt zu einer Stoffwechselerkrankung, der Tyrosinämie Typ I. Ursache ist immer eine Mutation im FAH-Gen, das für das Enzym codiert.

Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA