Also known as Glycogen storage disease, type III (disorder), amylo 1,6 glucosidase deficiency, deficiency of debranching enzyme, deficiency of dextrin, Glycogen storage disease, type III, Glycogen storage disease type III
via PubMed
via Wikidata · CC0
مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث هو خلل وراثي متنحي متعلق بعملية الأيض يتميز بنقص إنزيمات الجليكوجين غير المتفرعة. هذا المرض يعرف أيضاً بـمرض كوري نسبةً إلى العالم كارل كوري و زوجته جرتي كوري الحاصلين على جائزة نوبل في الطب عام 1947. ويسمى أيضاً مرض فوربس نسيةً للفيزيائي الأمريكي جيلبرت بيرنت فوربس (1915-2003) الذي وصف أعراض المرض. يقوم الجسم بتخزين السكريات في صورة جزيئات من الجليكوجين لاستخدامها في إنتاج الطاقة فيما بعد. يتسبب نقص إنزيم أميلو 1,6 جلوكوسيديز أو نقص إنزيمات الجليكوجين غير المتفرعة (التي تساعد في تكسير جزيئات الجليكوجين) في ظهور أعراض مرض تخزين الجليكوجين من النوع الثالث. هذا يتسبب في زيادة كميات من الجليكوجين غير الطبيعي المخزنة في الكبد، والعضلات، والقلب أيضاً في بعض الحالات.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).
مرض يصيب الإنسان
via Wikidata sitelinks · CC0