Also known as Glycogen storage disease, type III (disorder), amylo 1,6 glucosidase deficiency, deficiency of debranching enzyme, deficiency of dextrin, Glycogen storage disease, type III, Glycogen storage disease type III
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La glycogénose type III est une maladie génétique du métabolisme des glucides de la famille des glycogénoses qui se manifeste par une carence en amylo-1,6-glucocidase, l'enzyme débranchante (en) du glycogène. Le glycogène est une molécule que le corps humain utilise pour stocker les glucides. La déficience en enzyme débranchante entraine une accumulation de glycogène anormal dans le foie, ainsi que parfois dans les muscles et plus rarement dans le cœur. Cette maladie est également connue sous les noms suivants : * Maladie de Cori en hommage aux lauréats du prix Nobel 1947, Carl Cori et Gerty Cori * Maladie de Forbes en hommage à l'américain Gilbert Burnett Forbes (1915-2003), qui a décrit les caractéristiques de cette maladie * Dextrinose limite * Il est parfois possible de voir le nom de Maladie d'Illingworth-Cori-Forbes en hommage aux précédents ainsi qu'à Barbara Illingworth, qui a travaillé avec Carl et Gerty Cori.
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).
human disease
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