Also known as Glycogen storage disease, type III (disorder), amylo 1,6 glucosidase deficiency, deficiency of debranching enzyme, deficiency of dextrin, Glycogen storage disease, type III, Glycogen storage disease type III
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La glucogenosis tipo III es una enfermedad congénita que pertenece al grupo de las glucogenosis, trastornos en los que está alterado el metabolismo del glucógeno. Está provocada por una deficiencia en la enzima amilo-1,6-glucosidasa. También se conoce como enfermedad de Cori en honor a los premios Nobel de 1947 Carl Cori y Gerty Cori. Otros nombres incluyen enfermedad de Forbes en honor al médico Gilbert Burnett Forbes (1915–2003), un médico estadounidense que describió con más detalle las características del trastorno.
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).
human disease
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