Also known as heart-hand syndrome, atrio-digital syndrome type 1, atriodigital dysplasia type 1, atrio-digital syndrome, atriodigital dysplasia, Hos1, Heart-hand syndrome type 1,
Das Holt-Oram-Syndrom – auch (vereinfachend) als atriodigitale Dysplasie bezeichnet – zählt zu den sogenannten Herz-Hand-Syndromen. Es ist eine autosomal-dominant vererbte Besonderheit auf der Grundlage einer Genmutation, die durch Fehlbildungen des Daumens (Triphalangealer Daumen) oder der Speiche (Klumphand) und des Herzens (häufig Vorhofseptum- und Ventrikelseptumdefekte) gekennzeichnet ist. Erstbeschreibung erfolgte 1960 durch die britische Kinderärztin Mary Holt und den Kardiologen Samuel Oram.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
Krankheit
via Wikidata · CC0
via Wikidata sitelinks · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).