Also known as heart-hand syndrome, atrio-digital syndrome type 1, atriodigital dysplasia type 1, atrio-digital syndrome, atriodigital dysplasia, Hos1, Heart-hand syndrome type 1
Синдром Холт — Орама, синдром сердце-рука (англ. Holt-Oram syndrome, Heart and Hand syndrome) — наследственное генетическое заболевание, поражающее развитие верхних конечностей и сердца. Обусловлен дефектом гена . Частота встречаемости — 1:100 000, 60 % случаев семейные, мужчины и женщины одинаково подвержены синдрому. Синдром назван в честь и в 1960 году.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
autosomal dominant disease characterized by congenital anomalies located_in heart and located_in upper limb.
via Wikidata · CC0
via Wikidata sitelinks · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).