Also known as heart-hand syndrome, atrio-digital syndrome type 1, atriodigital dysplasia type 1, atrio-digital syndrome, atriodigital dysplasia, Hos1, Heart-hand syndrome type 1
La sindrome di Holt-Oram è una patologia autosomica dominante che comporta vari difetti strutturali del cuore (cardiopatia congenita) e degli arti superiori. La gravità dei difetti di sviluppo varia di molto in ogni persona coinvolta, senza che esista quindi uno schema preciso.
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patologia autosomica dominante con vari difetti strutturali del cuore e degli arti superiori
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).