Also known as heart-hand syndrome, atrio-digital syndrome type 1, atriodigital dysplasia type 1, atrio-digital syndrome, atriodigital dysplasia, Hos1, Heart-hand syndrome type 1,
Zespół Holt-Orama (zespół Harrisa-Osborne'a, ang. Holt-Oram syndrome, HOS) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją genu TBX5 kodującego czynnik transkrypcyjny, na który składają się wrodzone wady serca i malformacje kończyn górnych. Zaburzenia rozwojowe serca: * ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) * ubytek przegrody międzykomorowej (VSD) * zaburzenia rozwojowe układu bodźco-przewodzącego serca pod postacią bloku przedsionkowo-komorowego, migotania przedsionków i innych. Zaburzenia rozwojowe kończyn górnych: * jedno- lub dwustronna hipoplazja lub aplazja kciuka, hipoplazja lub aplazja kości ramienia i przedramienia (aplazja kości promieniowej), powodująca fokomelię. Leczenie polega na chirurgicznej korekcji stwierdzanych wad. Chorobę opisali w 1960 roku Mary Clayton Holt i Samuel Oram. Kolejny opis przedstawili sześć lat później Leonard C. Harris i William Phillip Osborne
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
autosomal dominant disease characterized by congenital anomalies located_in heart and located_in upper limb.
via Wikidata · CC0
via Wikidata sitelinks · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).