متلازمة هيرلر

متلازمة هيرلر (بالإنجليزية: Hurler syndrome)‏ أو داء عديدات السكريد المخاطية من النوع الأول هو اعتلال صبغي جسدي متنحي يسبب الوهن وغالباً ما يشكل خطراً على الحياة. وهو اعتلال وراثي سببه نقص في إنزيم يدعى ألفا-إل-أيدورونيداز. يعمل هذا الأنزيم على تفتيت بعض المواد الموجودة في الجسم والمسماة إليها بالغليكوز أمينوغليكانات. التراكم المتزايد لهذه المواد في أعضاء الجسم المختلفة يؤدي إلى ضررها تقريباً بشكل نهائي. لذا من المهم تشخيص داء عديدات السُّكريد المخاطية من النمط الأول وعلاجه بشكل مبكر. الحثل المتعدد، الغرقلية، أو حثل غضروفي شحمي، والأعضاء المتأثرة هي العظام والكبد والطحال والقرنية والدماغ. وتتخللها عديدات السكريد المخاطية وهو اضطراب طبيعي جسدي معاود في أيض الكربوهيدرات. سمي المرض على اسم طبيبة الأطفال الألمانية ، طبيبة التي اكتشفت المرض في مدينة ميونخ 1889-1965. الآلية الأساسية هي نقص إنزيم ألفا إل-ايدرونايز، وهو إنزيم مسؤول عن تكسير الغليكوز أمينوغليكانات. يسبب نقص هذا الإنزيم تراكم كبريتات الديرماتان وكبريتات الهيباران في الجسم. تظهر الأعراض أثناء الطفولة، وعادة ما تحدث الوفاة المبكرة. تشمل الأشكال الأخرى الأقل شدة من أدواء عديدات السكاريد المخاطية النوع الأول متلازمة هيلر-شي (MPS-IHS) ومتلازمة شي (MPS-IS). تصنف متلازمة هيرلر على أنها مرض تخزين ليسوزومي. يرتبط سريريًا بمتلازمة هانتر (MPS II)، ومع ذلك، فإن متلازمة هانتر مرتبطة بالصبغي الجنسي X، بينما متلازمة هيرلر هي مرض ينتقل وراثيًا عبر وراثة جسدية متنحية.