Zespół Hurler

Zespół Hurler, zwany również mukopolisacharydozą typu I, MPS I, chorobą maszkaronów (maszkaronizm) lub gargoilizmem (Gargantua – król, bohater powieści Rabelaisego ogromnych rozmiarów) – zaburzenie genetyczne objawiające się niedoborem , która jest enzymem rozszczepiającym mukopolisacharydy. Brak tego enzymu powoduje wbudowywanie do organizmu siarczanu heparanu oraz co powoduje uszkodzenie narządów (m.in. serca, wątroby, mózgu). Zaburzenie metabolizmu mukopolisacharydów wywołuje upośledzenie umysłowe i fizyczne (duża głowa, groteskowe, grube rysy twarzy). Śmierć następuje najpóźniej około 10. roku życia. Mukopolizacharydozę typu I dzieli się na 3 typy w zależności od objawów i ich nasilenia. Wszystkie typy wynikają z braku lub niedoboru enzymu alfa-L iduronidazy. MPS I H lub inaczej zespół Hurler jest najpoważniejszą postacią MPS I. Dwa pozostałe podtypy to MPS I S lub zespół Scheie oraz MPS I H-S lub zespół Hurler-Scheie.