Also known as mucopolysaccharidosis Type IH, MPS-IH, Hurler's disease, gargoylism
genetic disorder that results in the buildup of glycosaminoglycans (AKA GAGs, or mucopolysaccharides) due to a deficiency of alpha-L iduronidase
via Wikidata · CC0
Синдро́м Гу́рлер (болезнь Пфаундлера — Гурлер, мукополисахаридоз-I H, англ. MPS-I H) — тяжёлое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящихся к лизосомным болезням накопления. Характеризуется недостаточностью альфа-L-идуронидазы — фермента лизосом, участвующего в катаболизме кислых мукополисахаридов, которые составляют основу межклеточного вещества соединительной ткани. Синдром Гурлер является одним из представителей группы мукополисахаридозов, объединённых термином гаргоилизм. Он клинически связан с синдромом Хантера (MPS II).
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
via Wikidata sitelinks · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).