Hurlers sjukdom

Hurlers sjukdom, (MPS I H) är en ärftlig sjukdom och tillhör sjukdomsgruppen. Den är en av de sällsynta ämnesomsättningssjukdomar, som beror på en brist på olika ämnen som deltar i nedbrytningen av olika substanser i kroppen, så kallade . Sjukdomen beskrevs första gången 1919 av den tyska barnläkaren Gertrud Hurler. Hurlers sjukdom är en av tre varianter av MPS I, de andra två är (MPS I H/S) och (MPS I S). De tre sjukdomarna är beteckning på olika svårighetsgrad av samma enzymdefekt. Scheies sjukdom utgör den mildaste varianten. Hurlers sjukdom är mycket lik Hunters sjukdom. Symptom är bland annat insjunken näsrygg, svårigheter att tala, svårigheter med motoriken och tjocka läppar. Behandling finns dock; ju tidigare diagnosen ställs - gärna före 1 års ålder - desto större är chanserna att barnet överlever, åtminstone om det sker före 5 års ålder och uppåt.