Рецептор лептина
Sign in to saveAlso known as CD295, LEP-R, LEPRD, OB-R, OBR, leptin receptor
protein-coding gene in the species Homo sapiens
Gene data
LEPR- Name
- leptin receptor
- Type
- protein-coding
- Position
- 65,420,543–65,641,559 (+)
- Aliases
- CD295, LEP-R, LEPRD, OB-R, OBR, huB219
- Ensembl
- ENSG00000116678
- RefSeq RNA
- NM_001003679.3, NM_001003680.3, NM_001198687.2, NM_001198688.1, NM_001198689.2
- RefSeq protein
- NP_001003679.1, NP_001003680.1, NP_001185616.1, NP_001185617.1, NP_001185618.1
The protein encoded by this gene belongs to the gp130 family of cytokine receptors that are known to stimulate gene transcription via activation of cytosolic STAT proteins. This protein is a receptor for leptin (an adipocyte-specific hormone that regulates body weight), and is involved in the regulation of fat metabolism, as well as in a novel hematopoietic pathway that is required for normal lymphopoiesis. Mutations in this gene have been associated with obesity and pituitary dysfunction. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. It is noteworthy that this gene and LEPROT gene (GeneID:54741) share the same promoter and the first 2 exons, however, encode distinct proteins (PMID:9207021).[provided by RefSeq, Nov 2010].
Gene Ontology
Biological process
Molecular function
Pathways
via MyGene.info
Gene · Ensembl
leptin receptor
- Symbol
- LEPR
- Biotype
- Protein coding
- Organism
- Homo sapiens
- Location
- 1:65,420,543-65,641,559
- Strand
- Forward (+)
- Assembly
- GRCh38
via Ensembl · EMBL-EBI
Wikidata facts
- Instance of
- gene
Show 8 more facts
- HomoloGene ID
- 1731
- genomic end
- 66107242
- found in taxon
- Homo sapiens
- exact match
- identifiers.org/ncbigene/3953
- genomic start
- 65886248
- chromosome
- human chromosome 1
- cytogenetic location
- 1p31.3
- expressed in
- urethra
via Wikidata · CC0
Article · Русский
Рецептор лептина, также известный как LEP-R или OB-R, представляет собой белок, который у человека кодируется геном LEPR. LEP-R является рецептором для гормона лептина, производимого главным образом клетками жировой ткани. Рецептор лептина также называется CD295 (кластер дифференцировки 295). Рудольф Лейбел обнаружил ген лептина с Джеффри Фридманом и другими в 1994 году. Через некоторое время он, работая с сотрудниками в Millennium Pharmaceuticals и коллегой Стримсоном Чуа, подтвердил клонирование рецептора лептина с помощью стратегии для клонирования ob и db, продемонстрировав на физической карте, включающей db и fa, что рецептор лептина, клонированный из сети кровеносных сосудов и клеток в желудочках головного мозга, использовал лептин как лиганд. Lepob/ob — линии мышей, имеющих мутировавший на 6-ой хромосоме ген лептина. Мутация имеет аутосомно-рецессивный характер. При данном типе мутации у мышей развиваются ожирение, и гипогликемия. LepRdb/db — линия мышей с мутацией в гене рецептора лептина на четвёртой хромосоме, она имеет аутосомно-рецессивный характер. Эта линия практически идентична линии Lepob/ob. Линия fa/fa же имеет мутацию гена рецептора лептина на пятой хромосоме. Данная мутация приводит к проблемам со связыванием лептина с поверхностью рецептор-эксперессирующих клеток, к развитию устойчивости к лептину в головном мозге. При этой мутации у мышей также развивается гипергликемия, резистентность к инсулину, , гиперлипидемия и умеренная гипертензия. К тому же у животных фиксируются поражение почек и гипертрофированность островков Лангерганса.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA