Skip to content
GeneQ7072306· pop 7· linked from 398 articles

Рецептор лептина

Sign in to save

Also known as CD295, LEP-R, LEPRD, OB-R, OBR, leptin receptor

protein-coding gene in the species Homo sapiens

Gene data

LEPR
Name
leptin receptor
Type
protein-coding
Position
65,420,543–65,641,559 (+)
Aliases
CD295, LEP-R, LEPRD, OB-R, OBR, huB219
RefSeq RNA
NM_001003679.3, NM_001003680.3, NM_001198687.2, NM_001198688.1, NM_001198689.2
RefSeq protein
NP_001003679.1, NP_001003680.1, NP_001185616.1, NP_001185617.1, NP_001185618.1

The protein encoded by this gene belongs to the gp130 family of cytokine receptors that are known to stimulate gene transcription via activation of cytosolic STAT proteins. This protein is a receptor for leptin (an adipocyte-specific hormone that regulates body weight), and is involved in the regulation of fat metabolism, as well as in a novel hematopoietic pathway that is required for normal lymphopoiesis. Mutations in this gene have been associated with obesity and pituitary dysfunction. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. It is noteworthy that this gene and LEPROT gene (GeneID:54741) share the same promoter and the first 2 exons, however, encode distinct proteins (PMID:9207021).[provided by RefSeq, Nov 2010].

via MyGene.info

Gene · Ensembl

leptin receptor

Symbol
LEPR
Biotype
Protein coding
Organism
Homo sapiens
Location
1:65,420,543-65,641,559
Strand
Forward (+)
Assembly
GRCh38
View on Ensembl →

via Ensembl · EMBL-EBI

Wikidata facts

Instance of
gene
Show 8 more facts
HomoloGene ID
1731
genomic end
66107242
found in taxon
Homo sapiens
genomic start
65886248
cytogenetic location
1p31.3
expressed in
urethra
Sources (5)

via Wikidata · CC0

Article · Русский

Рецептор лептина, также известный как LEP-R или OB-R, представляет собой белок, который у человека кодируется геном LEPR. LEP-R является рецептором для гормона лептина, производимого главным образом клетками жировой ткани. Рецептор лептина также называется CD295 (кластер дифференцировки 295). Рудольф Лейбел обнаружил ген лептина с Джеффри Фридманом и другими в 1994 году. Через некоторое время он, работая с сотрудниками в Millennium Pharmaceuticals и коллегой Стримсоном Чуа, подтвердил клонирование рецептора лептина с помощью стратегии для клонирования ob и db, продемонстрировав на физической карте, включающей db и fa, что рецептор лептина, клонированный из сети кровеносных сосудов и клеток в желудочках головного мозга, использовал лептин как лиганд. Lepob/ob — линии мышей, имеющих мутировавший на 6-ой хромосоме ген лептина. Мутация имеет аутосомно-рецессивный характер. При данном типе мутации у мышей развиваются ожирение, и гипогликемия. LepRdb/db — линия мышей с мутацией в гене рецептора лептина на четвёртой хромосоме, она имеет аутосомно-рецессивный характер. Эта линия практически идентична линии Lepob/ob. Линия fa/fa же имеет мутацию гена рецептора лептина на пятой хромосоме. Данная мутация приводит к проблемам со связыванием лептина с поверхностью рецептор-эксперессирующих клеток, к развитию устойчивости к лептину в головном мозге. При этой мутации у мышей также развивается гипергликемия, резистентность к инсулину, , гиперлипидемия и умеренная гипертензия. К тому же у животных фиксируются поражение почек и гипертрофированность островков Лангерганса.

Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA

Available in 6 languages

via Wikidata sitelinks · CC0