متلازمة مارفان

متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي في النسيج الضام. تختلف درجة تأثر الأشخاص بها. يكون المصابون بمتلازمة مارفان طويلين ونحيلين وذوي أذرع وسيقان وأصابع يدين وقدمين طويلة. لديهم عادةً مفاصل مفرطة المرونة ويُصابون بالجنف. تشمل أخطر المضاعفات إصابات القلب والشريان الأبهر، مع زيادة خطر حدوث تدلي الصمام التاجي وأم الدم الأبهرية. تشمل المناطق الأخرى شائعة التأثر الرئتين والعينين والعظام والطبقة المغلفة للنخاع الشوكي (الأم الجافية). تحدث متلازمة مارفان بسبب طفرة في إف بي إن 1، أحد الجينات التي تصطنع الفايبريلين، ما ينتج عنه خلل في النسيج الضام. تُعد اضطراب جسمي سائد. تُورث الحالة من أحد الوالدين بنحو 75% من الحالات، في حين تتنتج عن طفرة جديدة في 25% من الحالات. يعتمد التشخيص غالبًا على معيار غينت. لا يوجد علاج معروف لمتلازمة مارفان. يعيش معظم الأفراد متوسط العمر المتوقع مع العلاج المناسب. غالبًا ما يتضمن العلاج استخدام حاصرات بيتا مثل بروبرانولول أو أتينولول، أو في حال عدم تحملها، حاصرات قنوات الكالسيوم أو مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين. قد تكون هناك حاجة لعملية جراحية لإصلاح الشريان الأبهر أو استبدال صمام القلب. يوصى بتجنب التمارين الشاقة. يُصاب نحو 1 من 5000 إلى 10000 شخص بمتلازمة مارفان. يصيب الذكور والإناث بشكل متساوٍ. تتشابه معدلات الإصابة بين الأجناس والمناطق مختلفة من العالم. سميت المتلازمة نسبةً إلى أنطوان مارفان، طبيب الأطفال الفرنسي الذي وصف الحالة لأول مرة في عام 1896.