マルファン症候群
Also known as Marfan's syndrome, MFS
genetic disorder of the connective tissue
AI overview
Marfan syndrome is a genetic disorder that affects connective tissue, which is the material that provides structure and support throughout the body. It matters because it can cause serious health problems affecting the bones, joints, heart, and eyes, making early diagnosis and management important for people who have it.
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Research
9,961 papers- Marfan syndrome revisited: From genetics to the clinic.ReviewRevista portuguesa de cardiologia · 2020Coelho SG, Almeida AGDOI: 10.1016/j.repc.2019.09.008
- Marfan syndrome.ReviewNursing · 2024Spencer MDOI: 10.1097/01.NURSE.0001007604.09204.9a
- Marfan's syndrome: an overview.ReviewSao Paulo medical journal = Revista paulista de medicina · 2010Yuan SM, Jing HDOI: 10.1590/s1516-31802010000600009
- What Is Marfan Syndrome?JAMA · 2023Connolly HM, Niaz T, Bowen JMDOI: 10.1001/jama.2023.3826
Article · 日本語
マルファン症候群 （マルファンしょうこうぐん、Marfan syndrome、MFS）とは、常染色体優性遺伝の形式をとる細胞間（フィブリンと弾性線維）の先天異常症によるであるが、約75%が遺伝性で約25%が突然変異とされる。マルファンはドイツ語式発音によるもの。性差や人種差は無く、5000人に1人程度がこの遺伝子異変を有している。しかし、遺伝子変異を有していても何の症候を現わさないこともある。
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA