馬凡氏症候群

馬凡氏症候群（英語：Marfan syndrome，簡稱為 MFS），是一種的結締組織疾病，會有多處病灶，嚴重程度會因人而異。患者通常身材高瘦，手腳、手指和腳趾修長，有蜘蛛樣指。他們往往也會有和脊椎側彎。最嚴重的併發症會進犯心臟和主動脈，罹患和主動脈瘤的風險較高，其他常見的進犯部位還有肺部、眼部、骨骼和硬腦膜。 此症為顯性疾患，肇因於發生變異，其為製造的基因，導致結締組織不正常。有七成五的患者是透過父母遺傳罹病，兩成五則是源自於偶發性突變。診斷需基於。 馬凡氏症候群無法治癒，但只要接受適當的治療，許多患者的壽命與一般平均壽命無異。該症候群通常使用β受體阻滯劑控制病情，像是普萘洛爾或阿替洛爾等藥物；如果患者無法耐受，則會改用鈣離子通道阻滯劑或血管張力素I型轉化酶抑制劑。建議患者避免劇烈運動，如果必要，患者可能需接受手術修復主動脈或置換瓣膜。 馬凡氏症候群患者大約在5,000到10,000人中就有一位，患病機率在世界不同地區中並無差異。此症的命名由來是一位法國小兒科醫師，他在1896年留下了此症的第一份記敘。