Marfans syndrom

Marfans syndrom är ärftligt och beror på en skada i en gen i kromosom 15. Genen svarar för tillverkning av proteinet fibrillin, som är en viktig komponent i bindväv. I en fjärdedel av fallen handlar det dock om en nymutation. En fransk barnläkare, Antoine Bernard-Jean Marfan, fann 1896 första gången symptomen som visade på en ärftlig bindvävssjukdom hos en 5-årig flicka med långa smala fingrar och skelettförändringar. Varför det är ett syndrom beror på att flera symptom och sjukdomstecken uppträder tillsammans i den typiska sjukdomsbilden. Vid fall av Marfans syndrom kommer de vanligaste symptomen från hjärt- och kärlsystemet, skelettet, lederna och ögonen. I vissa fall kan även huden, tänderna och lungorna påverkas. En rad olika symptom kan ingå, varpå de individuella variationerna är stora från person till person. Majoriteten av personer med marfan lever ett normalt liv. De allvarligaste komplikationerna med Marfans syndrom drabbar hjärt- och kärlsystemet, främst då en utvidgning av aortan.