zespół Marfana
Also known as Marfan's syndrome, MFS
genetic disorder of the connective tissue
AI overview
Marfan syndrome is a genetic disorder that affects connective tissue, which is the material that provides structure and support throughout the body. It matters because it can cause serious health problems affecting the bones, joints, heart, and eyes, making early diagnosis and management important for people who have it.
AI-generated from the Wikipedia summary — may contain errors.
Research
9,961 papers- Marfan syndrome revisited: From genetics to the clinic.ReviewRevista portuguesa de cardiologia · 2020Coelho SG, Almeida AGDOI: 10.1016/j.repc.2019.09.008
- Marfan syndrome.ReviewNursing · 2024Spencer MDOI: 10.1097/01.NURSE.0001007604.09204.9a
- Marfan's syndrome: an overview.ReviewSao Paulo medical journal = Revista paulista de medicina · 2010Yuan SM, Jing HDOI: 10.1590/s1516-31802010000600009
- What Is Marfan Syndrome?JAMA · 2023Connolly HM, Niaz T, Bowen JMDOI: 10.1001/jama.2023.3826
Article · Polski
Zespół Marfana (ang. Marfan syndrome, MFS) – choroba genetyczna tkanki łącznej z grupy fibrylinopatii, charakteryzująca się dużą zmiennością fenotypową. Przyczyną zespołu jest mutacja w genie (FBN1). Mutacja w około 25% występuje de novo (nieodziedziczona po rodzicach). Zmiany narządowe w przebiegu zespołu Marfana dotyczą całego organizmu, niemniej najbardziej charakterystyczne to te związane z narządem wzroku, układu ruchu, serca i naczyń krwionośnych. Częstość zespołu szacowana jest na 1–2:10 000.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA