Pätau-Syndrom
Also known as D1 Trisomy, trisomy 13, Patau's syndrome, complete trisomy 13 syndrome, Trisomy type 13
karyotypisch diagnostiziertes Syndrom
Key facts
- Other names
- Trisomy 13, trisomy D, T13
- Pronunciation
- / ˈ p æ t aʊ /
- Specialty
- Medical genetics
- Symptoms
- Intellectual disability , motor disorder, microcephaly , polydactyly , heart defects , deformed feet
- Usual onset
- Present at birth
- Duration
- Lifelong
- Types
- Full, mosaic
- Causes
- Third copy of chromosome 13
- Risk factors
- Higher maternal age
- Diagnostic method
- Karyotype
- Treatment
- Supportive care
- Prognosis
- 90% of babies born alive die within their first year of life
Article · Deutsch
Das Pätau-Syndrom, auch Trisomie 13, (Syn.: Patau-Syndrom, Bartholin-Patau-Syndrom und D1-Trisomie) ist eine durch die Verdreifachung (Trisomie) von Erbmaterial des Chromosoms 13 hervorgerufene Behinderung auf Grundlage einer Genommutation. Das Syndrom zählt derzeit zu denjenigen chromosomalen Aberrationen, die mit einer überdurchschnittlich hohen Kindersterblichkeit sowie Anzahl an Fehl- und Totgeburten verbunden sind.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
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