Pataus syndrom
Also known as D1 Trisomy, trisomy 13, Patau's syndrome, complete trisomy 13 syndrome, Trisomy type 13
human disease
Key facts
- Other names
- Trisomy 13, trisomy D, T13
- Pronunciation
- / ˈ p æ t aʊ /
- Specialty
- Medical genetics
- Symptoms
- Intellectual disability , motor disorder, microcephaly , polydactyly , heart defects , deformed feet
- Usual onset
- Present at birth
- Duration
- Lifelong
- Types
- Full, mosaic
- Causes
- Third copy of chromosome 13
- Risk factors
- Higher maternal age
- Diagnostic method
- Karyotype
- Treatment
- Supportive care
- Prognosis
- 90% of babies born alive die within their first year of life
Article · Svenska
Pataus syndrom är ett sällsynt syndrom som innebär en svår utvecklingsstörning. Syndromet beror på ett felaktigt antal kromosomer i kroppens celler. Dessa innehåller tre, i stället för det normala två, exemplar av kromosom 13. Syndromet hör således till den grupp genetiska rubbningar som kallas trisomier, av vilka Downs syndrom, som beror på en tredje kromsom 21 i cellerna, är den vanligaste och mest kända.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
Gallery (4)
Connections
Categories
Autosomal trisomiesChromosomal abnormalitiesDiseases named after discoverersGenetic diseases and disordersRare genetic syndromesSource attributionSyndromes affecting the heartSyndromes affecting the nervous systemSyndromes with cleft lip and/or palateSyndromes with dysmeliaSyndromes with microcephaly