Also known as D1 Trisomy, trisomy 13, Patau's syndrome, complete trisomy 13 syndrome, Trisomy type 13
human disease
Het syndroom van Patau ofwel trisomie 13 is een ernstige chromosomale aandoening met vaak overlijden voor of vlak na de geboorte. Het treedt op door non-disjunctie van chromosomen tijdens de meiose, waarbij een extra chromosoom 13 aan een geslachtscel wordt toegevoegd. Dit leidt tot specifieke dysmorfe kenmerken bij het ongeboren kind. Het syndroom van Patau wordt zelden veroorzaakt door een Robertsoniaanse translocatie of door mozaïscisme. Het komt voor in ongeveer 1 op de 16000 levendgeborenen. Net als bij alle andere non-disjunctieaandoeningen (bijvoorbeeld syndroom van Down en syndroom van Edwards) stijgt de incidentie van trisomie 13 bij een stijgende leeftijd van de moeder tijdens zwangerschap. Twee ouders die reeds een kind hebben gekregen met trisomie 13, hebben bij een nieuwe zwangerschap iets meer kans op nog een kind met het syndroom. Als er echter sprake is van een translocatie bij een van de ouders, ligt dit percentage hoger.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
via Wikipedia infobox
via PubMed
via Wikidata · CC0
via Wikidata sitelinks · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).