Zespół Pataua

Also known as D1 Trisomy, trisomy 13, Patau's syndrome, complete trisomy 13 syndrome, Trisomy type 13

human disease

Key facts

Other names: Trisomy 13, trisomy D, T13
Pronunciation: / ˈ p æ t aʊ /
Specialty: Medical genetics
Symptoms: Intellectual disability , motor disorder, microcephaly , polydactyly , heart defects , deformed feet
Usual onset: Present at birth
Duration: Lifelong
Types: Full, mosaic
Causes: Third copy of chromosome 13
Risk factors: Higher maternal age
Diagnostic method: Karyotype
Treatment: Supportive care
Prognosis: 90% of babies born alive die within their first year of life

Article · Polski

Zespół Pataua (ang. Patau syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 13 (kariotyp 47,XX,+13 albo 47,XY,+13). Trisomia 13 spowodowana jest nierozejściem się chromosomów podczas I lub II podziału mejotycznego u któregoś z rodziców (opóźnione rozchodzenie się chromosomów w anafazie). W wyniku tej aberracji ilość DNA jest większa o 3,6% niż w prawidłowym kariotypie.

Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA