síndrome de Patau

Also known as D1 Trisomy, trisomy 13, Patau's syndrome, complete trisomy 13 syndrome, Trisomy type 13

Trisomia en el Cromosoma 13

Key facts

Other names: Trisomy 13, trisomy D, T13
Pronunciation: / ˈ p æ t aʊ /
Specialty: Medical genetics
Symptoms: Intellectual disability , motor disorder, microcephaly , polydactyly , heart defects , deformed feet
Usual onset: Present at birth
Duration: Lifelong
Types: Full, mosaic
Causes: Third copy of chromosome 13
Risk factors: Higher maternal age
Diagnostic method: Karyotype
Treatment: Supportive care
Prognosis: 90% of babies born alive die within their first year of life

Article · Español

El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses o 5 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriónicas.

Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA