Also known as Faciodigitogenital syndrome, Shawl scrotum syndrome, Faciogenital dysplasia, Aarskog, Facial-digital-genital syndrome, Aarskog Scott Syndrome, Aarskog-Scott syndrome
via PubMed
متلازمة آرسكوج (بالإنجليزية: Aarskog syndrome) هو مرض وراثي يؤثر على طول الشخص، وعضلاته، وهيكله العظمي، وأعضاءه التناسلية، ومظهر وجهه. وكونه وراثي يعني أنه ينتقل ضمن العائلة الواحدة من الأبوين إلى الأبناء ولا ينتقل بالعدوى. يصيب الذكور بشكل رئيسي، أما إصابات الإناث فتكون بشكل أخف. الحالة تنتج بسبب طفرة جينية تسمى خَلَلُ التَّنَسُّجِ الوَجْهِيُّ التَّنَاسُلِيُّ (بالإنجليزية: faciogenital dysplasia) أو (بالإنجليزية: FGDY1) يشار إلى التركيز على الجانب الجيني للأشخاص أو العائلات الذين قد يعانون من هذه الحالة بما أن هناك تداخل بين ملامح متلازمة إإرسكوج ومتلازمة الجنين الكحولي.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
monogenic disease affects a person's height, muscles, skeleton, genitals, and appearance of the face
via Wikidata · CC0
via Wikidata sitelinks · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).