Also known as Faciodigitogenital syndrome, Shawl scrotum syndrome, Faciogenital dysplasia, Aarskog, Facial-digital-genital syndrome, Aarskog Scott Syndrome, Aarskog-Scott syndrome
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A síndrome de Aarskog, também conhecida como síndrome de Aarskog-Scott, displasia faciogenital ou síndrome faciodigitogenital, é uma doença genética rara ligada ao cromossoma X e é de carácter recessivo. Os portadores caracterizam-se pela baixa estatura e por anormalidade faciais, esqueléticas e genitais. Afecta sobretudo indivíduos do sexo masculino, apesar do gênero feminino poder apresentar traços brandos da síndrome. A síndrome foi descrita em 1970 pelo pediatra e geneticista humano norueguês Dagfinn Aarskog. Charles I. Scott, Jr., um médico geneticista americano, descreveu a síndrome de forma independente em 1971.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
monogenic disease affects a person's height, muscles, skeleton, genitals, and appearance of the face
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).