Also known as Faciodigitogenital syndrome, Shawl scrotum syndrome, Faciogenital dysplasia, Aarskog, Facial-digital-genital syndrome, Aarskog Scott Syndrome, Aarskog-Scott syndrome
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El síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad genética cuyos principales síntomas son baja estatura, facies anormal y diversas anomalías genitales y músculo-esqueléticas. Se lo denomina también síndrome faciodigitogenital o displasia faciogenital. Es extremadamente rara y solo se han reportado menos de 100 casos en el mundo desde su descubrimiento en 1970.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
monogenic disease affects a person's height, muscles, skeleton, genitals, and appearance of the face
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).