Also known as Faciodigitogenital syndrome, Shawl scrotum syndrome, Faciogenital dysplasia, Aarskog, Facial-digital-genital syndrome, Aarskog Scott Syndrome, Aarskog-Scott syndrome
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Le syndrome d'Aarskog ou syndrome d'Aarskog-Scott est une maladie héréditaire caractérisée par une petite taille, des anomalies faciales, musculo-squelettiques et génitales. Le syndrome d'Aarskog est une maladie génétique récessive liée à l'X. Cette maladie ne touche que les individus de sexe masculin, bien que des femmes puissent avoir une manifestation atténuée de certaines caractéristiques. Elle est causée par des mutations d'un gène appelé , qui est situé sur le chromosome X.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
monogenic disease affects a person's height, muscles, skeleton, genitals, and appearance of the face
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).