Also known as Faciodigitogenital syndrome, Shawl scrotum syndrome, Faciogenital dysplasia, Aarskog, Facial-digital-genital syndrome, Aarskog Scott Syndrome, Aarskog-Scott syndrome,
via PubMed
Das Aarskog-Syndrom (AAS) ist eine sehr seltene angeborene Entwicklungsstörung mit Auffälligkeiten im Bereich des Gesichtes, der Gliedmaßen und der Genitalien sowie Kleinwuchs. Das Syndrom ist auch unter dem Namen Aarskog-Scott-Syndrom, Facio-digito-genitale Dysplasie, faziogenitodigitales Syndrom bekannt. Es wurde benannt nach dem norwegischen Pädiater und Humangenetiker Dagfinn Aarskog und dem amerikanischen Pädiater Charles I. Jr. Scott. Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Waaler-Aarskog-Syndrom (Hydrozephalus - costovertebrale Dysplasie - Sprengel-Anomalie)
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Erkrankung durch Mutationen im FGD1-Gen in der Region Xp11.21
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).