Also known as Activated protein c resistance, APC resistance, Thrombophilia Due to Deficiency of Activated Protein C Cofactor, THROMBOPHILIA DUE TO ACTIVATED PROTEIN C RESISTANCE, THROMBOPHILIA DUE TO ACTIVATED PROTEIN C RESISTANCE; THPH2, Pccf Deficiency, THPH2,
via PubMed
Aktiverat protein C-resistens (även kallat APC-resistens eller APCR) är en genetisk sjukdom som påverkar blodkoaguleringen. APCR innebär ökad risk för blodpropp, bl.a. i form av ventrombos vilket kan orsaka cirkulationsproblem såsom lungemboli. APCR kan uppstå spontant, men är vanligen ärftligt. Den ärftliga formen är autosomalt dominant, vilket innebär att det räcker att få anlaget från ena föräldern för att utveckla sjukdomen i mildare form, som oftast inte innebär något större problem. Om anlaget ärvs från båda föräldrarna är risken för blodpropp högre. Protein C-systemet gör att blodet inte koagulerar för mycket eller där det inte bör koagulera. Mer specifikt så verkar aktiverat protein C, med som kofaktor, genom att bryta ner faktor Va och faktor VIIIa. Aktiverat protein C-resistens innebär att protein C inte kan bryta ner den ena eller båda av dessa faktorer, vilket medför att trombin bildas under en längre tid och kan leda till ökad kogaulering.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
hemostatic disorder
via Wikidata · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).