Alström-Syndrom

Das Alström-Syndrom ist eine seltene autosomal rezessive Erbkrankheit. Die Krankheit zeigt komplexe und variable, mit dem Alter zunehmende Symptome vieler Organsysteme des Körpers. Alle Patienten entwickeln in früher Kindheit Lichtscheu und Nystagmus. Die Sehstörung ist fortschreitend und die Kinder erblinden in der Regel im Alter von 12 Jahren. Weitere Störungen betreffen den Stoffwechsel, das Hormonsystem und die lebenswichtigen Organe Nieren, Leber und Herz. Die kognitive Leistung ist nicht oder nur sehr gering eingeschränkt, wodurch sich das Alström-Syndrom vom unterscheidet, als dessen Unterform es bis Anfang der 1980er Jahre angesehen wurde. Den Namen erhielt die Krankheit nach ihrem schwedischen Erstbeschreiber .