Also known as Alstrom–Halgren syndrome, Alstrom syndrome, ALMS
rare genetic disorder caused by mutations in the gene ALMS1
via PubMed
A Síndrome de Alström é uma enfermidade hereditária extremamente rara, caracterizada por cegueira progressiva, diabetes mellitus na juventude, obesidade e surdez, sem deficiência mental (alguns distúrbios psicomotores foram observados, mas consistem apenas em 25% dos casos já relatados). Foi descrita por primeira vez, em 1959, por e , tendo sido publicados na ao redor de 120 casos, a maioria deles localizados em países industrializados. Tem aparecido com maior freqüência na Holanda e na Suécia. Clinicamente a síndrome de Alström pode ser bem caracterizada, porque os sintomas tendem a aparecer em uma determinada ordem.
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).