Zespół Alströma

Also known as Alstrom–Halgren syndrome, Alstrom syndrome, ALMS

rzadkie, genetycznie uwarunkowane schorzenie spowodowane z mutacją genu ALMS1

Research

527 papers

Efficacy and safety of setmelanotide, a melanocortin-4 receptor agonist, in patients with Bardet-Biedl syndrome and Alström syndrome: a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial with an open-label period.The lancet. Diabetes & endocrinology · 2022
Bardet-Biedl syndrome: A clinical overview focusing on diagnosis, outcomes and best-practice management.Diabetes, obesity & metabolism · 2024
Atypical Forms of Diabetes.2000
Genetic Determinants of Childhood Obesity.Molecular diagnosis & therapy · 2020
Ciliopathy: Alström Syndrome.Advances in experimental medicine and biology · 2018

via PubMed

Wikidata facts

Show 3 more facts

Article · Polski

Zespół Alströma (ang. Alström syndrome, ALMS) – choroba genetyczna o sposobie dziedziczenia autosomalnym recesywnym, charakteryzująca się cukrzycą typu 2, retinopatią barwnikową, głuchotą, otyłością i hipogonadyzmem. Pierwsze objawy zespołu pojawiają się bezpośrednio po urodzeniu; później ujawniają się zaburzenia widzenia i głuchota. Przyczyną choroby jest mutacja w genie w locus 2p13. Zespół opisał szwedzki psychiatra Carl Henry Alström ze współpracownikami w 1959 roku.

Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA