داء أورباخ فيته

داء أورباخ فيته هو اضطراب وراثي متنحي نادر، مع رصيد إصابات يقارب 400 حالة منذ اكتشافه. أبلغ عنه إريك أورباخ وكاميليو فيته رسميًا لأول مرة في عام 1929، على الرغم من ملاحظة بعض حالات المرض منذ عام 1908. تختلف أعراض هذا المرض بشكل كبير من شخص إلى آخر. قد تشمل الأعراض بحة الصوت، وآفات الجلد وتندبه، وسهولة تلف الجلد مع ضعف التئام الجروح، وجفاف الجلد وتجعده وحطاطات سبحية حول الجفون. تنتج جميع هذه الأعراض عن سماكة عامة في الجلد والغشاء المخاطي. يحدث في بعض الحالات تصلب في الأنسجة الدماغية في الفص الصدغي الأنسي، ما يؤدي إلى الصرع والشذوذات العصبية النفسية. لا يُعد المرض في الحالات النموذجية مهددًا للحياة، ولا يتسبب في انخفاض مدى عمر المرضى. نظرًا إلى حدوث داء أورباخ فيته نتيجة الوراثة المتنحية الجسدية، قد يحمل الأفراد هذا المرض دون ظهور أعراض. ينتج المرض عن طفرات فقدان الوظيفة في الصبغي 1 في «1 كيو 21»، جين البروتين 1 المطرسي خارج الخلوي (إي سي إم 1). تنتج الأعراض الجلدية عن تراكم مادة هيالينية في الأدمة وسماكة الأغشية القاعدية في الجلد. يُشخص داء أورباخ فيته نموذجيًا من خلال مظاهره الجلدية السريرية، على وجه التحديد الحطاطات السبحية على الجفون. سمح اكتشاف الطفرات داخل الجين «إي سي إم 1» باستخدام الفحص الجيني لتأكيد التشخيص السريري الأولي. يمكن استخدام ملون شيف وحمض البيروديك (بّي إيه إس) والتلوين الكيميائي النسيجي المناعي من أجل التشخيص. في الوقت الحالي، لا يوجد علاج لداء أورباخ فيته على الرغم من وجود وسائل فردية في علاج بعض أعراضه. سمح اكتشاف الطفرات داخل الجين «إي سي إم 1» بإمكانية استخدام المعالجة الجينية أو بروتين «إي سي إم 1» المأشوب في علاج داء أورباخ فيته، لكن ما يزال هذان الخياران غير متاحين. يعمل بعض الباحثين على اختبار المرضى المصابين بداء أورباخ فيته بهدف جمع مزيد من المعلومات حول الحالات الأخرى التي تظهر أعراضًا عصبية مشابهة، مثل التوحد.