doença de urbach-wiethe

A lipoidoproteinose de Urbach e Wiethe é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada pelo espessamento generalizado da pele, mucosas e certas vísceras. Características clássicas incluem pálpebras com pápulas em rosário e infiltração da laringe. O distúrbio é clinicamente heterogêneo, com indivíduos afetados exibindo diferentes graus de cicatrização de pele e infiltração, sinais variáveis de rouquidão e dificuldade respiratória, e, em alguns casos, anormalidades neurológicas, como a epilepsia do lobo temporal. Características adicionais incluem alopécia desigual e retardo mental. Há evidências de que a lipoidoproteinose é causada por mutação homozigótica ou heterozigose composta no gene ECM1 no cromossoma 1q21. Portadores da doença costumam apresentar ausência de medo.