Also known as Hyalinosis Cutis Et Mucosae, LIPOPROTEINOSIS, lipid proteinosis, Urbach–Wiethe disease, Lipoid Proteinosis of Urbach and Wiethe
trouble génétique rare
via PubMed
La maladie d'Urbach-Wiethe est un trouble génétique récessif rare, officiellement signalé pour la première fois en 1929. Les symptômes de la maladie varient beaucoup d'un individu à l'autre. Ils sont principalement dermatologiques et neurologiques. S'il n'y a pas encore de remède à la maladie d'Urbach-Wiethe, il existe des moyens de traiter individuellement un grand nombre de ces symptômes et les patients ne présentent pas de diminution de leur espérance de vie.
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).