متلازمة سانفيليبو

متلازمة سانفيليبو (بالإنجليزية: Sanfilippo syndrome)‏ عبارة عن مرض وراثي متنحي ناتج من عيب في التمثيل الغذائي وينتمي إلى أمراض السكريات المخاطية العديدة، وتظهر الإعاقة العقلية في سن 1-4 سنوات.وقد سميت المتلازمة بهذا الاسم نسبة إلى الطبيب الأمريكي سلفستر سانفيليبو الذي اكتشف المرض وذلك في عام 1963. الغلوكوزأمينوغليكان (GAGs) هي سلاسل من جزيئات السكر. توجد في مطرق النسيج البيني خارج الخلوي، وفي الغشاء الخلوي، أو تُخزّن ضمن حبيبات إفرازية. تُخزّن الغلوكوزأمينوغليكانات في يحلول (ليزوزوم) الخلية، وتتحلل عن طريق الإنزيمات مثل الغليكوسيداز، والسلفاتاز، والأسيتيل ترانسفيريز. يؤدي نقص هذه الإنزيمات إلى الأنواع الفرعية الأربعة من متلازمة سانفيليبو (والتي تُعرَف بداء عديد السكريد المخاطي النمط، الثالث MPS 3).